“患儿的基因检测报告出来了，确诊希特林蛋白缺乏症。”2月13日晚，福州市第一医院儿科主任、福建省劳动模范严争给记者发来信息。这是她第二次与这种罕见病“狭路相逢”，相比十几年前的坎坷与艰难，这次的确诊过程堪称“顺利”。 　　严争出身于医学世家，1987年毕业后，由于喜爱孩子，她选择留在儿科，并于2006年建立医院新生儿科，深耕新生儿罕见病、危重症、疑难病领域。 　　新生儿抢救分秒必争，正如严争的性格，快人快语，连走路都很快。 　　从医近40年，严争跟很多绝望的家庭并肩站在一起，陪伴无数垂危的小生命“闯关”。 　　…

　　中新网广州3月2日电 (蔡敏婕 蔡妙珍)广东省医疗保障局联合省人力资源和社会保障厅近日印发《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年版)》，新增111个西药和中成药，其中包括新冠治疗药、罕见病药、儿童用药。该目录自3月1日起正式执行。 　　本次调整，新增了111个西药和中成药，将3个药品调出了目录，并按规定增补了部分中药饮片和医院制剂。 　　新增纳入目录的111种药品包括2个新冠治疗用药、7个罕见病用药、22个儿童用药等重点领域药品，医保目录内药品结构和疗效水平大幅优化。新冠治疗药阿兹夫定片、…

　　中新网南宁3月1日电 (黄艳梅 文俊骁 覃艺淋)2月28日是第十六个“国际罕见病日”，广西壮族自治区妇幼保健院当天组织多学科专家开展主题为“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”的国际罕见病日义诊活动，活动还免费为40余名儿童及罕见病家庭提供多项基因检测。 　　广西壮族自治区妇幼保健院院长韦红卫在活动中指出，虽然被称作“罕见病”，但目前全球已知罕见病有7000多种，罕见病患者超过3亿，占世界人口的5%。中国的罕见病患者已经超过2000万，每年新增患者超过20万人，70%的罕见病在儿童期就已经发病，而72%的罕见病由遗…

　　中新网北京2月28日电(侯力新 张素)今年2月28日是第16个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。记者采访获悉，中国红十字基金会成长天使基金“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病患者关爱系列活动在全国多地举行。 　　来自广东、浙江、安徽、江苏等地的13个小胖威利综合征患者家庭，受邀在上海参加座谈会、艺术手作、关爱游学等活动。中国红基会负责人表示，希望通过此举鼓励患者家庭以更积极的态度面对疾病，提升生活质量，并呼吁更多社会爱心力量关注罕见病群体，为其提供帮助。 　　小胖威利综合征又称肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后…

　　中新网西安2月28日电 (杨英琦)“罕见病具有病因复杂、诊断困难、治疗有限等特点。作为国家区域医疗中心建设单位及罕见病牵头单位，我们希望以今天的活动为契机，引起社会和业内对罕见病患者群体的关爱和重视，为他们提供更好的医疗服务。”西安交通大学第一附属医院(以下简称：西安交大一附院)副院长刘青光28日表示。 　　当日是第十六届“国际罕见病日”。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，西安交大一附院于当天上午举行了罕见病多学科联合义诊。来自儿科、心血管内科、内分泌科、神经内科及血液内科等多位…

　　中新网上海2月28日电(记者陈静)如何早期正确诊断罕见病，对全世界而言依旧是个难题。 　　2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，当日，上海医学遗传研究所所长曾凡一教授接受记者采访时表示，约80%的罕见病属于遗传病，随着医学科学技术的发展，全基因组测序技术已被应用于罕见病的分子诊断，这大大提高了罕见病的确诊率。 　　“近20年来，发展成熟的DNA二代测序技术和染色体基因芯片技术，对罕见病诊断的发展起到了重要的推动作用。”曾凡一教授介绍，如果能够及早通过基因检测进行确诊并进行干预，那么这些患儿很可能可以和普通…